Bác sĩ Nguyễn Trung Đạo,éHàNộichàođờivớihộichứngsiêunữítgặkeonhacai giai ma Khoa Sản bệnh (A4), Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, cho biết bé gái là con thứ 3 của một sản phụ trẻ tuổi có địa chỉ tại Hà Nội. Hai người con trước đó của chị không mắc hội chứng này.

Bé chào đời ngày 6/5 bằng phương pháp sinh thường, nặng hơn 3,6kg, được đánh giá các chỉ số bình thường, khỏe mạnh. 

Ngay khi mang thai ở tuần thứ 12, mẹ bé đã tiến hành sàng lọc trước sinh bằng chọc ối, tới tuần thứ 16 tiến hành xét nghiệm NIPT, phát hiện thai có bất thường nhiễm sắc thể. Thai phụ được bác sĩ tư vấn di truyền, theo dõi, chăm sóc thai kỳ. 

Hội chứng siêu nữ (còn gọi là hội chứng XXX, 3X hay 47) là một rối loạn di truyền, lỗi di truyền một cách ngẫu nhiên, không phải được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Bình thường, nữ giới và nam giới đều có tổng số nhiễm sắc thể là 46 và xếp thành 23 cặp. Một bản sao của mỗi nhiễm sắc thể trong cặp nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ bố và bản sao còn lại có nguồn gốc từ mẹ.

Cặp nhiễm sắc thể thứ 23 được biết đến là nhiễm sắc thể giới tính. Thông thường, nữ sẽ có 2 nhiễm sắc thể X (gọi là XX), trong khi nam chỉ có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (gọi là XY). Hội chứng XXX sẽ xuất hiện khi một bé gái có 3 nhiễm sắc thể X (gọi là XXX, hoặc 3X). Vì vậy, bé gái đó sẽ có tổng cộng 47 nhiễm sắc thể. 

Một số trường hợp mắc hội chứng siêu nữ có thể không bị tổn hại sức khỏe bao gồm chức năng sinh sản nhưng có những trẻ lại bị ảnh hưởng đến thể chất, trí tuệ, tâm lý và hành vi.

Bác sĩ Đạo cho biết hội chứng này có thể phát hiện trong quá trình mang thai bằng các phương pháp xét nghiệm hiện đại, không quá hiếm gặp nhưng không cũng không gặp thường xuyên. "Chúng tôi đã tư vấn cụ thể về hội chứng này, gia đình quyết tâm giữ thai đủ tháng ngày, em bé chào đời khỏe mạnh", bác sĩ Đạo cho biết.

Căn bệnh hiếm gặp 'triệu người có một' khiến cô gái có vẻ ngoài già nuaChứng bệnh hiếm gặp khiến cô gái Hà Tĩnh chào đời với màng bọc quanh cơ thể, khô da, bong vảy rải rác. Càng lớn, tổn thương da càng nhiều, đỉnh đầu và nhiều vị trí dày sừng thành mảng lớn.