Chia sẻ thông tin ngày hôm nay (5/11),ắcbệnhvôcùnghiếmcôgáibịchẩnđoánthànhbệnhtâmthầbongdalu.c TS.BS Lê Hữu Phước - Phó khoa Viêm gan Bệnh viện Chợ Rẫy TPHCM cho biết, đơn vị vừa điều trị thành công cho bệnh nhân mắc một bệnh rất hiếm.

Chị N.H.M.T. (24 tuổi, ngụ Khánh Hoà) mắc bệnh wilson, một bệnh di truyền do đột biến gen dẫn đến tích tụ đồng trong cơ thể, gây tổn thương đa cơ quan.

Từ khi học lớp 6, T. bắt đầu không tập trung, học hành sa sút dù không chấn thương đầu, không bị viêm não. Gia đình đưa T. khám, được chẩn đoán chậm phát triển trí tuệ, trầm cảm, uống thuốc không đỡ.

4 năm trước, tình trạng bệnh nặng hơn với các triệu chứng đau đầu, kém tập trung, thay đổi tính cách, hạn chế tiếp xúc. Sau đó bệnh nhân run tay, tứ chi co cứng, đi khám tại địa phương được chẩn đoán tâm thần phân liệt.

Chị T. nhập Bệnh viện Chợ Rẫy trong tình trạng gần như là người tàn phế, chân tay co quắp, chỉ nằm một chỗ, gần như không ăn uống được do sặc nghẹn.

"Sau khi kiểm tra hình ảnh não, gan, xét nghiệm, chúng tôi chẩn đoán đây là bệnh wilson thể gan - thần kinh, đồng bị lắng đọng trong gan, não người bệnh" – BS Phước nói.

Bệnh nhân được uống thuốc thải đồng, kẽm, điều trị hỗ trợ… tình trạng được cải thiện. Hiện nay, chị T. đã tỉnh táo, tiếp xúc tốt, tự ăn uống, đi đứng, sinh hoạt gần như bình thường.

BS Phước cho biết, wilson là bệnh di truyền vô cùng phức tạp, khó chẩn đoán vì triệu chứng thay đổi từ lâm sàng cho đến xét nghiệm. Nếu không được điều trị, bệnh nhân sẽ bị đồng lắng đọng gây xơ gan, suy gan cấp; tổn thương não… hầu như tử vong ở tuổi 20 - 30.

Căn bệnh này rất hiếm, theo y văn thế giới, khoảng 30.000 người thì có 1 người mắc bệnh. Tuy nhiên, đây là bệnh có thể điều trị được. 

Ghi nhận trẻ sơ sinh đầu tiên mang trong bụng khối u quái hiếm gặp, nặng tới 1kg